在生殖内分泌和不孕不育人群中，有很大一部分是由于遗传因素造成的，分为染色体病、单基因病和复杂的多基因病，相关的基因检测程序正在迅速发展。然而，染色体的核型分析仍然是一项基本测试。染色体异常有两大类，即数字型和结构型，具有不同的临床表型。

　　染色体检测是诊断生殖激素系统疾病和不孕症的最重要一点。这一领域的许多疾病与遗传缺陷有关，如闭经、性发育异常、反复流产和智力低下。因此，染色体检测是近年来在中国大力推广的一项优生项目。它涉及各种样本，如外周血、羊水和胚胎细胞，并使用各种技术，如G线、原位荧光杂交、生物芯片和下一代测序来研究染色体。其中，外周血的常规核型技术仍然是基本的、不可替代的检测方法。

　　当人类的精子和卵子结合形成受精卵时，每个新生命都携带着来自父母双方的遗传信息，有23对来自父亲和母亲的染色体，其中一条决定了新生命的性别，被称为 "性染色体"。男性性染色体由一条X和一条Y染色体组成，而女性性染色体有两条X染色体。其余22对被称为 "常染色体"。前者控制与性别有关的遗传特征，而后者控制所有其他的遗传特征。

　　如果你从父亲或母亲那里继承了有缺陷的染色体或基因，或者在发育过程中出现了错误或突变，你就可能患上遗传性疾病，要么是携带导致疾病的基因，要么是携带这些基因的特定组合。我们的染色体在染色体检测报告上是这样显示的：46，XX或46，XY，这相当于一个有46条染色体的正常妇女或男子的核型。如果存在额外的染色体，则显示为47,XXY或47,XY,+21；平衡染色体易位写为46,XX,t(1,12)或罗氏易位47,XY,r(11,14)；臂间倒置显示为46,XY,inv(9)，以此类推。

　　1、性染色体数目异常，常见的性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等。前者表现为男性性腺发育不良和精子紊乱，后者表现为女性卵巢发育不良、闭经，并伴有身材矮小和其他表型。

　　2.常染色体数目异常，即在22对常染色体中至少有一对多了或少了一个。

　　常见的例子有唐氏综合征（47, XN, +21）、爱德华综合征（47, XN, +18）和帕陶综合征（47, XN, +13）。染色体数目异常常常表现为智力低下和多发性畸形。

　　在染色体嵌合症中，外周血染色体的核型也可能存在嵌合现象，如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现会因核型异常的细胞比例增加而加重。例如，在一个正常人中，46,X0的百分比低于3%，但如果高于5%，就可能有卵巢功能低下的迹象。这种低比例的嵌合体表型需要用一种特殊的方法来计算，即计数几百个细胞来计算它。

　　1. 生育障碍

　　至少有7-10%的不孕不育、反复流产和畸形胎儿史等生育异常的夫妇是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该对双方进行核型检查。

　　2.性发育不正常。

　　女性原发性或继发性闭经，睾丸发育不良，男性严重少精症或无精症，性腺发育不良，卵巢早衰和男女外生殖器畸形。

　　3.先天性多发性畸形。

　　在临床上，多发性畸形和智力低下是主要特征，常伴有多种临床特征。

　　4.白血病和其他恶性肿瘤。

　　染色体畸变可导致恶性肿瘤，例如在慢性粒细胞白血病患者中，约有95%的患者在染色体检查时存在费城染色体（Ph染色体），并作为诊断的依据和疗效及治愈的参考指标。

　　5.接触过有害物质的人。

　　辐射、化学品、病毒等可引起染色体断裂；体细胞的畸变可引起相应的疾病，如肿瘤；生殖细胞的畸变可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

　　6、试管婴儿治疗前

　　染色体检查现在是试管婴儿治疗前的一个推荐筛查项目，这对提高试管婴儿的成功率、减少流产的发生率和减少出生缺陷非常重要。